A medicina genômica oferece uma variedade de exames especializados que abordam diferentes necessidades diagnósticas e terapêuticas:

• NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo): Realizado a partir da 9ª semana de gestação, o NIPT avalia o risco de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, utilizando o DNA fetal presente no sangue materno. Esse teste é importante para proporcionar informações aos pais e aos profissionais de saúde, permitindo decisões informadas sobre cuidados pré-natais e planejamento pós-natal.
• Baby Genes: Complementando o teste do pezinho, o Baby Genes utiliza o sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar mais de 400 doenças genéticas em recém-nascidos. Essa abordagem avançada permite um diagnóstico precoce e preciso de condições que podem não ser detectadas por métodos tradicionais, garantindo intervenções terapêuticas rápidas e eficazes desde o início da vida.
• Painel NGS de Pesquisa para Portadores (PCGT): Exame para planejamento familiar, identifica variantes recessivas com risco de serem herdadas. Indicado para casais que desejam conhecer riscos hereditários e para pacientes em reprodução assistida ou com gametas doados.
• Sequenciamento do Exoma: Este exame analisa as regiões codificadoras de proteínas no DNA, conhecidas como exoma, em busca de variantes genéticas associadas a uma ampla gama de condições genéticas complexas e raras. É particularmente útil em situações onde há síndromes não diagnosticadas ou histórico familiar de doenças hereditárias, possibilitando o diagnóstico molecular que pode guiar o manejo clínico adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
• SNP-Array: Este teste detecta pequenas alterações estruturais no DNA, como deleções ou duplicações de segmentos genéticos, que podem não ser visíveis em exames tradicionais. É uma ferramenta valiosa para investigar causas genéticas de condições como deficiência intelectual, autismo, atraso no desenvolvimento e malformações congênitas, ajudando a estabelecer diagnósticos mais precisos e a oferecer suporte genético para planejamento familiar.
• Painel NGS para Doenças Cardiovasculares: Focado em genes associados a doenças cardíacas hereditárias, este painel utiliza o sequenciamento de nova geração para identificar mutações genéticas que podem aumentar o risco de desenvolver condições cardiovasculares graves. Mesmo em indivíduos aparentemente saudáveis, este exame permite uma detecção precoce, favorecendo intervenções preventivas e terapêuticas que possam reduzir o impacto dessas condições ao longo do tempo.
• Painel de Câncer Hereditário: Este painel é projetado para identificar alterações genéticas em genes conhecidos por estarem associados ao desenvolvimento de cânceres hereditários. É particularmente útil para pessoas ou famílias com histórico significativo de câncer, permitindo um diagnóstico precoce e a implementação de estratégias de redução de risco personalizadas. Ao identificar mutações específicas, os médicos podem recomendar medidas preventivas mais eficazes e opções de tratamento direcionadas que podem melhorar significativamente as perspectivas de saúde dos pacientes.
• Target One: Utilizando amostras de DNA e RNA tumoral, o Target One investiga alterações genéticas em genes relevantes para o tratamento de tumores sólidos. Além de orientar a escolha de terapias mais eficazes, este exame fornece informações sobre medicamentos aprovados e estudos clínicos em andamento, oferecendo alternativas terapêuticas avançadas para pacientes que podem não responder a tratamentos convencionais.
• Endopredict: Essencial para pacientes com câncer de mama receptor de hormônio positivo e HER-2 negativo, o Endopredict avalia o risco de recorrência do tumor. Analisando o perfil genético específico do tumor, este teste fornece informações cruciais para orientar decisões terapêuticas, incluindo a consideração de quimioterapia como parte do plano de tratamento personalizado.

A aplicação dessas tecnologias está transformando o panorama da saúde, proporcionando um cuidado individualizado e baseado em evidências genéticas. Com avanços contínuos na área da genética e genômica, espera-se que esses exames continuem a desempenhar um papel fundamental na promoção da saúde e no tratamento de doenças em todo o mundo.